Sirenomelia veya diğer ismiyle Denizkızı sendromu doğuştan itibaren var olan (doğuştan) çok nadir görülen ancak son derece ciddi bir rahatsızlıktır. Bebeğin bacakları kısmen veya tamamen kaynaştığı için denizkızı sendromu olarak adlandırılır. Denizkızı sendromuyla doğan bebeklerin genellikle vücuttaki birden fazla organı etkileyen ciddi iç sorunları vardır. Bu yazıda risk faktörleri, nedenleri ve tedavi seçenekleri dâhil olmak üzere denizkızı sendromu hakkında bilgiler yer almaktadır.

Deniz Kızı Sendromu Nedir?

Denizkızı sendromu, bir bebeğin bacaklarının doğumdan itibaren tamamen veya kısmen kaynaştığı ciddi bir durumdur. Genellikle erken yaşta ölümcüldür. Denizkızı sendromu ise oldukça nadirdir, aslında o kadar nadirdir ki kesin insidansı ölçmek zordur. Uzmanlar, bunun 60.000-100.000 doğumda yaklaşık 1’de gerçekleştiğine inanmaktadırlar. 1992 yılında, dünyanın dört bir yanından sekiz izleme sistemini kullanan epidemiyolojik bir çalışma, yaklaşık 10,1 milyon doğum arasında denizkızı sendromlu 97 bebek bulmuştur. Denizkızı sendromunun ilk tanımları, bilim adamlarının Yunan mitolojisinin sirenlerinden sirenomelia adını aldığı 16. yüzyıla kadar uzanmaktadır.

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu)Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu) Nedenleri

Araştırmacılar ve doktorlar, denizkızı sendromuna neyin sebep olduğunu tam olarak bilmemektedirler, ancak, birkaç faktörün rol oynaması muhtemel olduğunu düşünmektedirler. Çoğu vakanın bariz bir neden olmaksızın rastgele ortaya çıkması gerçeği, yeni mutasyonların duruma katkıda bulunduğunu göstermektedir ve bunlar farklı kişilere göre değişebilir. Alternatif olarak, bazı kişilerin bu duruma genetik bir yatkınlığı veya savunmasızlığı ve ortamdaki belirli bir şeyin onu tetiklemesi olabilir. Denizkızı sendromlu bazı bebeklerde, kan dolaşım sisteminin erken gelişiminde bir şeyler ters gitmektedir, fakat bilim adamları bunun neden olduğunu hala bilmemektedirler.

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu) Belirti ve Bulgular

Denizkızı sendromlu bebeklerde, bazıları yaşamı tehdit edebilen, bazıları ise daha az önemli olan bir dizi malformasyon olur. Birincil özellik, alt ekstremitelerin kısmi veya tam bir füzyonudur; bu, yalnızca bir uyluğa sahip bir bebek anlamına gelir ve bu uyluğun önündeki uzun kemiktir. Bebeklerin de bir ayağı olabilir veya hiç olmayabilir ya da iki ayağı döndürülmüş olabilir. Denizkızı sendromunun bazı belirtileri ve bulguları aşağıdaki gibidir:

• Mesane, böbrekler, üretra veya anüs ile ilgili sorunlar
• Hem iç hem de dış eksik veya uygun şekilde gelişmemiş cinsel organlar
• Omurga ve iskelet sistemi oluşumu ile ilgili sorunlar
• Bağırsaklar da dâhil olmak üzere karın duvarı ile ilgili sorunlar
• Kalp ve akciğer sorunları

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu)Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu) Tedavisi, Bakımı ve Ameliyatı

Uzman sağlık uzmanlarından oluşan bir ekibin, durumun ciddiyeti, vücuttaki farklı organları ve yapıları nasıl etkileyebileceği nedeniyle denizkızı sendromlu kişilere bakması gerekmektedir. Bu durumla bazı kişilerin bacaklarını ayırmada ameliyatın başarılı olduğu kanıtlanmıştır. Cerrahlar cilt altına balonlara benzer genişleticiler yerleştirir ve yavaş yavaş bir tuz çözeltisi ile doldurur. Deri gerilir, büyür ve cerrahlar fazlalıkları ayırdıktan sonra bacakları kapatmak için kullanırlar.

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu) Risk faktörleri

Denizkızı sendromu için olası risk faktörleri vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:

• Diyabeti olan biyolojik anne, bu durumdaki fetüslerin % 22’si için geçerlidir, ayrıca annede iyi kan şekeri kontrolü riski azaltabilir
• Doğum anormalliklerinin olasılığını artıran maddeler olan teratojenlere maruz kalma
• Annenin 20 yaşından küçük olması
• Genetik faktörler
• Erkek olmak, bu durum erkekleri kadınlardan 2,7 kat daha fazla etkileme olasılığı
• Tıp dergilerinin bildirdiği 300 denizkızı sendromu örneğinin özdeş bir ikiz olması, bu bildirilen 300 kişinin % 15’i ikiz ve çoğunlukla özdeş olmaları

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu) Görünümü

Denizkızı sendromu, çok nadir olmasına rağmen, genellikle ölümcüldür. Bu rahatsızlığa sahip çoğu bebek tedaviye rağmen ölü doğar veya doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölür. Dünya çapında, yenidoğan aşamasının ötesinde sadece birkaç bebek hayatta kalmıştır. Bazen, denizkızı sendromunu gebeliğin 13. haftasına kadar erken tespit etmek mümkündür ve bazı kişiler bu durumlarda bir sonlandırma seçebilirler. 2006 yılında BBC, denizkızı sendromlu 2 yaşındaki kız çocuğu Milagros Cerron’un ameliyattan sonra ilk adımlarını attığını bildirmiştir. Aynı rapor, ameliyattan yıllar sonra hayatta kalan tek kişinin o zamanlar 17 yaşındaki Tiffany Yorks olduğunu söylemiştir. Bununla birlikte, bu hayatta kalanların ikisi de artık denizkızı sendromunun komplikasyonları nedeniyle ölmüştür.

Sirenomelia (Deniz Kızı Sendromu)Denizkızı sendromu, bir bebeğin bacakları kısmen veya tamamen kaynaşmış olarak doğduğu çok nadir bir durumdur. Ayrıca kalp, akciğerler, böbrekler ve ürogenital sistem dâhil olmak üzere diğer organlarla bir dizi büyük problemleri olur. Durum aynı zamanda omurga ve iskelet yapılarını da etkiler. Denizkızı sendromlu çoğu bebek hayatta kalmamaktadır ve en fazla birkaç gün yaşamaktadır. Bacakların cerrahi olarak ayrıldığı birkaç vaka olmuştur. Farklı uzmanlık alanlarından bir doktor ekibi, aileyi desteklemenin yanı sıra, denizkızı sendromlu bebeklerin tedavisini ve bakımını planlamaya ve sağlamaya yardımcı olmaktadır.