Konjenital bozukluk, yapı anormalliği ve sonuç olarak insan vücudunun gelişim sırasında ortaya çıkan işlevidir. Bu büyük bozukluk grubu, bebeklerin neredeyse yüzde 5’ini etkilemektedir ve birkaç ana durum grubunu içermektedir.

Malformasyonlar: Anormallikler Embriyonik AÅŸama

Malformasyonlar, embriyojenez sırasında (gelişimin ilk sekiz haftası) ortaya çıkan insan formundaki anormalliklerdir. Geleneksel olarak embriyogenez, blastogenez ve organogenez olmak üzere iki aşamaya ayrılmaktadır.

Blastogenez

Blastogenez, gen ekspresyonunun temel vücut planının, alanlarının oluşturulduğu ve embriyonun tüm bölümlerinin gelişimsel kaderinin belirlendiği, gelişimin ilk 28 gününü ifade etmektedir. Erken embriyonun küçük boyutu, organ ilkelerinin yakınlığı ve erken gelişimin güçlü bir şekilde entegre ve birbirine bağımlı doğası, bu aşamada meydana gelen kusurların neden genellikle şiddetli ve sıklıkla ölümcül olduğunu ve vücudun birçok bölümünü etkileyebileceğini açıklamaya yardımcı olmaktadır. Ciddi malformasyonlar, diğerlerine ek olarak, büyük beyin anomalilerini, yüz yarıkları, göz kusurlarını, büyük kalp kusurlarını, yanallık (yanlılık) kusurlarını ve uzuvların yokluğunu içerebilmektedir.

Organogenez

Doğuştan Gelen Bozukluk Türleri ve Bunların NedenleriEmbriyojenezin gelişimin 29. gününden 56. gününe kadar olan ikinci yarısı organogenez olarak bilinmektedir, çünkü bu süre zarfında organ gelişimi gerçekleşmektedir. Organogenez sırasında kazanılan kusurlar, blastogenezinkilerden daha hafif olma eğilimindedir ve vücudun birden çok bölümünü değil, tekilini etkilemekte ve genellikle gelişen organizmanın hayatta kalmasına izin vermektedir. Kusurlar, yarık damak, perdeli parmaklar, hipospadias (erkek üretranın tam olarak kapanmaması) ve fazladan bir parmak gelişimini içerebilmektedir.

Küçük Anormallikler: Fetal Evre

Küçük anormallikler, öznel olarak veya ölçümle değerlendirilen ince görünüm ve yapı kusurlarıdır. Blastogenez ve organogenez sırasında malformasyonlar ortaya çıkarken, minör anomaliler fenogenez sırasında ortaya çıkmış olarak tanımlanmaktadır. Ve gelişimin 57 ve 266 günleri arasında nihai forma ulaşmaktadır. Bu süre zarfında fetüsün muazzam büyümesi, her organdaki işlevlerin, hücre tiplerinin olgunlaşması ve bireysel niteliklerin kazanılması gerçekleşmektedir. Belirli bir fiziksel özelliğin kalıtım derecesi değişkendir, bazı özellikler güçlü genetiktir ve diğerleri çevresel faktörlerden büyük ölçüde etkilenmektedir. Genetik olarak neden olunan kusurlar genellikle her iki ebeveynden miras alınan birkaç veya daha fazla geni içermektedir. Bu tür değişkenlik bazen çok faktörlü (poligenik) belirlenmiş olarak adlandırılmaktadır. En son gelişen, en hafif malformasyonlar popülasyonda oldukça yaygındır ve çoğu baskın olarak miras alınmaktadır. Bunlardan bazıları iç anomalilerdir ve doğuştan olmayan nedenlerden ölümden sonra bir otopsi yapılıncaya kadar veya bir yaralanmayı takiben, fiziksel muayenede örneğin kalp veya beyinde bir kusur ortaya çıkana kadar keşfedilemeyebilmektedirler.

Büyüme Kusurları

Büyüme kusurları ezici bir şekilde aşırı büyümeden ziyade yetersizliği temsil etmektedir ve düzinelerce genetik büyüme yetersizliği sendromu tanımlanmıştır. Çoğu, doğumdan sonra bir süre normal büyüyen, daha sonra yavaşlayan ve durumunun genellikle doğuştan tiroid veya hipofiz gelişimi gibi ailesel, kalıtsal durumları veya genetik bir bozukluk olarak temsil ettiği görülenlerde bile doğuştan kusurlardır. Kromozom anormalliği ve Down sendromu (trizomi 21) gibi. Doğum öncesi büyümenin tabloları ve grafikleri oluşturulmuştur, yeni doğan bebeğin uzunluğu, ağırlığı, baş boyutu, göğüs çevresinin boyut ve büyüme modellerini değerlendirmek için çizilebildiği standartlar olarak hizmet etmektedir. Her iki uçtaki aşırılıklar endişe kaynağıdır. Büyük bebekler, gerçek veya yeni başlayan annenin göstergesi olabilmektedir.
İskelette belirgin kusurları olmayan çok küçük bebeklerin intrauterin büyüme geriliği olduğu kabul edilmektedir. Bu, yeterli beslenme sağlamak için plasenta (bu durumda doğum sonrası yakalama büyümesi beklenir), sigara veya alkol gibi çevresel etkenler veya fetüste büyümeyi sınırlandıran içsel genetik faktörlerdir. Down sendromu gibi içsel genetik kusur vakalarında, plasenta fetüs ile aynı genetik yapıya sahiptir ve plasental kısıtlamalar büyümeyi etkilemektedir. Tersine, trizomi 13 veya 18 gibi başka türlü ölümcül bir genetik bozukluğu olan bir fetüsün doğum öncesi hayatta kalması, plasentada normal bir genetik yapıya sahip hücrelerin klonal çoğalmasından kaynaklanmaktadır. Çoğu karmaşık konjenital sendrom yani aynı anda birden fazla anomali ve büyüme yetersizliği meydana gelmesi, otozomal durumun sonucu olarak düşünülmelidir. Bazı karmaşık sendromlar zekâ geriliği ile ilişkilendirilirken, diğerleri fetusu malignite veya immün yetmezliklere yatkın hale getirmektedir. Bu tür bazı bozukluklarda, nedensel genmutasyonlar tespit edilmiştir. Anormal vücut oranlarına sahip doğuştan kısalık gibi bozukluklar sıklıkla genetiktir, iskelet, bağ dokusu ve hücreleri içermektedir. Vücudun tamamının veya bir kısmının aşırı büyümesi kusurları, bir organ veya dokuda tümör oluşumuna yatkınlığı gösterebilmektedir.