Bilindiği gibi bazı hastalıklar doğuştan ve genetik yapıdan kaynaklı olarak meydana gelmektedir. Turner Sendromu olarak bilinen rahatsızlık da bu genetik hastalıklardan biridir ve aynı Down Sendromu (Trizomi 21), Klinefelter Sendromu ve Edwards Sendromu (Trizomi 18) gibi kromozomal bozukluklara bağlı olarak oluşmaktadır.

Peki Turner sendromu nedir? Hangi belirtilerle ortaya çıkar ve neden olur? Nasıl tedavi edilebilir? Merak ettiklerinizi birlikte inceleyelim.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, kız çocuklarında XX şeklinde bulunması gereken cinsiyet kromozomları üzerinde etkili olan ve cinsel gelişimi olumsuz yönde etkileyen genetik bir hastalıktır. Halk arasında ‘Büyüyememe Hastalığı’ olarak da bilinir.

Bazı çeşitleri vardır;

Klasik Turner Sendromu:

Bu türde 46 kromozom olması gereken gen yapısı 45+ X0 şeklindedir. Yani X kromozomlarından biri tamamen yoktur. Buna Klasik Turner Sendromu adı verilir. Annenin yumurta hücresindeki veya babanın sperm hücresindeki bir bozukluktan kaynaklanır. (Monozomi durumu)

Mozaik Turner Sendromu:

Bu türde gen yapısı 45+ X(46XX) veya 45+ X(46XY) şeklindedir. Yani X kromozomunun ya bir kısmı yoktur ya da X’in bir kopyası ile değişmiştir. Bu durum hücre bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanır ve Mozaik Turner Sendromu adı verilir. (Mozaizm durumu)

Görüldüğü üzere hastalık sadece kız çocuklarının X kromozomu üzerinde etkili olmaktadır. X kromozomu tamamen olmayabilir, kısmen olmayabilir veya yapısal bir değişikliğe uğramış olabilir.

Turner Sendromu Neden Olur?

Büyüme çağında karşılaşılabilen bu hastalık “Turner Sendromu neden olur?” sorusunu akıllara getirmektedir.

Turner Sendromunun bilinen belli bir sebebi bulunmamaktadır. Sadece bir nedenden kaynaklı olarak cinsiyet kromozomları üzerinde yapısal bozulmaların oluşması ile meydana geldiği bilinmektedir.

Sağlıklı her bireyde 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bu kromozomlar kızlarda XX, erkeklerde ise XY olarak sıralanır. Ancak bu hastalığa sahip kişilerin kromozomlarında yapısal bir sorun bulunur.

Erkek çocuklar X kromozomunu anneden Y kromozomunu babadan alırken kız çocuklar anneden bir adet X, babadan ise bir adet X kromozomu alır. İki adet olması gerekirken bu X kromozomlarından birinin tamamen olmaması ya da kısmen eksikliği Turner Sendromunun meydana gelmesine yol açar.

Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Turner Sendromu kromozomal bir hastalık olması nedeniyle her zaman erken teşhis edilemeyebilir. Genellikle belirgin fiziksel özellikler ile ayırt edilir, fakat bu özelliklerin bir bölümü hemen doğum sonrası değil, çocuk büyüdükçe veya ergenlik dönemine girdiğinde ortaya çıkar. Bu nedenle hastalığın belirtileri hakkında mutlaka bilgi sahibi olunması gerekir. Böylelikle erken teşhis ile zaman kaybetmeden tedaviye başlanabilir.

Turner Sendromu belirtileri şunlardır;

Kısa boylu olmak
Yele şeklinde kalın ve geniş boyun
Dışa dönük veya düz el ve ayak tırnakları
Geç ergenliğe girme
Geniş göğüs duvarı
Kolların dirseklerden itibaren hafif dışa dönük olması
Küçük çene
Yüksek damak
Ense saç çizgisinin normalden daha düşük (Aşağıda) olması
El ve ayaklarda şişlik
Üst göz kapaklarında düşüklük
Büyüme geriliği
Öğrenmede güçlük