Galaktozemi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi Nasıldır?

Yeni bir bireyin dünyaya gelişi, hayatınızda birçok değişimin kapısını aralarken bazı yeni durumlarla karşılaşmanıza da sebep olabilir. Çünkü dünyaya gözlerini açan her bebek, farklı bir vücut kimyası demektir ve doğumda gayet sağlıklı görünen miniklerin zamanla birtakım hassasiyetleri fark edilebilir.

Galaktozemi de bunlardan biridir ve yaklaşık 50-60 bin yenidoğandan birinde görülen genetik bir sorundur.

Peki galaktozemi ne demektir? Ne gibi belirtiler gösterir? Neden olur? Teşhis ve tedavisi nasıl yapılmaktadır?

Galaktozemi Nedir?

Herkes tarafından fazla bilinmeyen ve doğuştan gelen bir rahatsızlık olan galaktozemi nedir, inceleyelim.

Galaktozemi, kalıtımsal bir hastalıktır. Süt ve süt ürünlerinin içerisinde bulunan galaktoz şekerini sindirmekle görevli galaktoz enziminin çalışmaması durumuna galaktozemi denir. Bu hastalığa sahip kişiler, galaktoz bileşenini içeren besinleri sindirmekte güçlük yaşarlar.

Aynı zamanda galaktozemi, kelime anlamı olarak kanda çok fazla galaktoz molekülü bulunması olarak da tanımlanır.

Galaktozemi Neden Olur?

Bebeğinde galaktozemi olduğunu öğrenen ailelerin en çok merak ettiği soruların başında “Galaktozemi nedenleri nelerdir?” sorusu gelmektedir.

Öncelikle bu hastalığın genetik bir bozukluktan kaynaklı olduğu unutulmamalıdır. Sonradan meydana çıkan bir rahatsızlık değil, doğuştan gelen bir sorundur.

İki nedenden kaynaklı olarak meydana gelebilir:

Bebeğin anne ve babası, bu hastalığa sahiptir.
Bebeğin anne ve babası, hastalığa neden olan genin taşıyıcısıdır.

Bu iki durumdan biri yoksa hastalık söz konusu olamaz. Çünkü sorun, çekinik genlerin aktarımı ile oluşur.

O halde “Galaktozemi neden olur?” sorusunu incelemek gerekir.

Süt şekeri olarak bilinen laktoz, glikoz ve galaktoz bileşenlerinden oluşan bir moleküldür. Laktozun vücut tarafından sindirilip enerjiye dönüştürülebilmesi için bileşenlerine parçalanması gerekir. Parçalanan glikoz doğrudan enerjiye dönüştürülebilir, ancak galaktozun dönüşüm için öncelikle glikoza çevrilmesi gerekir.

Bu işlevi yerine getirmekle görevli olan bir enzim bulunmaktadır. Galaktaz enzimi galaktozu sindirmekten sorumludur. Ancak galaktozemi varlığında vücutta galaktaz enzimini kodlayan gen mutasyona uğrayarak galaktaz üretimini durdurur. Kanda sindirilemeyen galaktoz birikimi başlar. Vücuttaki bu birikim organlara zarar vererek çeşitli sağlık sorunlarına yol açar.
Galaktozeminin Belirtileri Nelerdir?

Eğer anne ve baba galaktozemiden muzdaripse bebekleri risk altındadır. Hasta veya taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında galaktozemi çıkma olasılığı oldukça yüksektir. Hastalık birtakım semptomlar sayesinde doğumdan sonraki birkaç gün içerisinde belirti verebilir.

Bebeğinizde galaktozemi olmasından şüphe duymanıza neden olabilecek belirtiler şu şekilde sıralanabilir;

Kusma
Karında şişlik ve hazımsızlık
Sarılık
İshal
Ateş
Huzursuzluk
Sürekli uyku hâli
Kilo kaybı
Kilo alamama

Bu semptomlar, başlangıç aşamasında karşınıza çıkabilecek olanlardır. Bebeğiniz dünyaya geldikten sonraki birkaç gün içerisinde anne sütü veya formül mama kullanımı nedeniyle ilk galaktozemi belirtileri kendini göstermeye başlar. Eğer doğum sonrasındaki en kısa süre içerisinde teşhis konulmamış ve süt ürünleri tüketimine devam edilmişse aşağıdaki daha ileri seviye sayılabilecek belirtiler de kendini gösterebilir.

Karaciğer büyümesi
Motor becerilerinde gerilik
Böbrek işlevlerinde ortaya çıkan problemler
Gelişim geriliği
Kanda pıhtılaşma sorunları
Hipoglisemi
Göz ve beyin hasarları
Sepsis benzeri enfeksiyonların oluşması

Galaktozeminin hem hafif hem de ağır bulguları bulunur. Ancak belirtilerin öncesinde tanı koyulabilmesi mümkündür.

Sponsorlu Bağlantılar

Yorum At

Copyright © 2019-2021 DeriEtek.com
izmir escort
escort istanbul bayan
şirinevler escort bayan
esenyurt escort
halkalı escort
avrupa yakası escort
şişli escort
avcılar escort
esenyurt escort
beylikdüzü escort
beylikdüzü escort
şirinevler escort
ataköy escort
avcılar escort
esenyurt escort